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AUTISMO Y EPILEPSIA: LA TMS COMO TERAPIA ALTERNATIVA .
Los trastornos del espectro autista (TEA) representan un grupo sindrómico con clínica y etiologías muy heterogéneas. En estos procesos se implican muy distintas anomalías neurobiológicas que producen una disfunción de redes neuronales con alteración de la conectividad local y a distancia .
Los TEA y la epilepsia se asocian con frecuen cia, como expresión de etiologías y mecanismos siopatológicos comunes, en relación con un desequilibrio entre excitación e inhibición neuronales .
Esta siopatología compartida incluye, entre otras alteraciones de la migración y diferenciación neuronal y glial, sinaptogénesis neuronal y glial, plasticidad neuronal, función de neurotransmisores, estructura y función de receptores ionotrópicos y metabotropos, y metabolismo oxidativo mitocondrial.
Un 5-40% de los niños con autismo desarrollan epilepsia durante su evolución , y esta asociación es más frecuente en el grupo de pacientes que asocian discapacidad intelectual .
Esta alta incidencia de epilepsia entre la población autista parece seguir una distribución bimodal, con un primer pico entre los 4-8 años de edad y un segundo pico entre la edad prepuberal y la adolescencia .
Aunque generalmente se controlan bien con medicación, hasta un 20-30% de estas epilepsias son refractarias al tratamiento farmacológico .
El tratamiento de la epilepsia en los TEA se realiza con diversos fármacos antiepilépticos (FAE), en monoterapia o politerapia, y los más frecuentemen te empleados son el ácido valproico, la lamotrigina, el levetiracetam, la etosuximida, la carbamacepina, sonizamida ,la oxcarbacepina y el topiramato.
Sin embargo, estamos aún muy lejos de disponer de un FAE ideal para la epilepsia de los TEA y la gran ma yoría de los FAE no presenta un adecuado equilibrio entre eficacia y tolerabilidad y, por otra parte, no siempre actúan favorablemente sobre el núcleo central de la sintomatología autista .
Estas carencias de los FAE en el complejo autismo epilepsia han condicionado el desarrollo de otras estrategias de tratamiento, con resultados muy variables, como lo es la terapia inmunomoduladora /neuromoduladora ,por medio de la TMS o Estimulación Magnética Transcraneal Repetitiva .
La TMS es una novedosa técnica realizada por el GRUPO NEUROMED AVANZADA dirigido por el prestigioso Neuropediatra Dr Guillermo Paret Martínez alumno de los ya fallecidos Dr José Antonio Muñoz Yunta y Antonio Valls Santasusana pioneros de esta técnica en España
ANEN APOYANDO AL DIA MUNDIAL DEL AUTISMO 02/04/2021
El autismo está considerado un trastorno neurológico complejo que afecta actualmente a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos. Hoy en día no se conoce forma alguna para prevenir el autismo, pero si se detecta y se trata a tiempo, pueden mejorar considerablemente las habilidades de comunicación, socialización y cognoscitivas de quien lo padece.Este trastorno además lleva consigo otras tantas dificultades sociales, pues se calcula que más del 80% de los adultos con autismo están desempleados a causa de una escasez de formación profesional, un apoyo insuficiente a la inserción laboral y una discriminación generalizada. Por este motivo, La Asamblea General de las Naciones Unidas declaró por unanimidad el 2 de abril como Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, para poner de relieve la necesidad de mejorar la calidad de vida de los niños y adultos con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) y puedan así, tener una vida plena y digna.
Bajo el eslogan "Inclusión, tolerancia y respeto", la campaña de sensibilización de este año tiene por objetivo ayudar a la sociedad a entender mejor lo que significa vivir con autismo, proporcionando un contexto que cambie el enfoque de la mera "concienciación" a la "inclusión, tolerancia y respeto" de las personas con TEA. Un llamamiento extensible también a los responsables políticos para que impulsen políticas inclusivas y promocionen la tolerancia hacia las personas con TEA y el respeto de sus derechos, según fuentes de la Confederación de Autismo Española.
En España hay alrededor de 50.000 menores con Autismo, muchos de ellos ven como cada día las barreras sociales les impiden ejercer sus derechos como ciudadanos. No pueden acceder a planes de atención temprana, ya que la sanidad pública o no los contempla o apenas se materializan en una pocas horas al mes, que son a todas luces insuficientes. Tienen problemas a la hora de la escolarización, hay tantos modelos de escolarización que acaban en muchas ocasiones incrustados en experimentos educativos de dudoso éxito. Los más de 500.000 adultos con autismo apenas consiguen mantener un empleo en su vida adulta, eso en el caso de que lo consigan. Las familias son sometidas a unos elevados niveles de estrés y ansiedad, así como al empobrecimiento asegurado.
El Autismo se convierte en una sentencia de por vida, debido a su "invisibilidad", al desconocimiento y al estigma que estas personas y sus familias acarrean. La discapacidad no es más que la inaccesibilidad de una persona a distintos niveles de la sociedad en la que vive, la cual le resta oportunidades. Otro de los factores que fomentan la exclusión social es el uso de las definiciones como atributo, se usa el diagnóstico como atributo genérico y definitorio, la utilización sostenida de la palabra "Autista" como definición global -y con tintes peyorativos- de la persona con autismo es un error conceptual de graves consecuencias. El autismo en sí mismo no puede definir a la persona, el uso del atributo como condicionante social conlleva el impulso de la exclusión, de la rareza social. Si decimos que alguien es alto, ese atributo no clasifica de forma genérica, pero si decimos que es autista sí clasificamos y de forma negativa. La discapacidad la define el contexto ecológico de la persona y no el estado vital de la persona en sí misma. Como los Trastornos del Espectro del Autismo no se conocen, no se comprenden, y como no se comprenden no se contemplan. Esta situación conlleva la eliminación de la identidad propia de la persona con TEA, y esta supresión de la identidad desemboca en la marginalidad a todos los niveles.El derecho a una vida digna se convierte en el derecho a sobrevivir, todo un sinsentido en pleno siglo XXI.
Los Trastornos del Espectro del Autismo crean una situación extraordinaria en la persona y su entorno social más cercano -la familia-, el impacto directo a todos los niveles es inmenso: emocionales; psicológicos; económicos; sociales; laborales; sanitarios, etcétera. El efecto que este impacto genera a todos los niveles puede llegar incluso a ser devastador, a su vez, la durabilidad en el tiempo de este tipo de efectos pueden llegar a ser de por vida. Afecta directamente a la calidad de vida de la persona y su entorno a todos los niveles posibles. No obstante, en función del grupo social donde se dé esta situación, nos encontraremos con una serie de factores que generaran una reducción del impacto o todo lo contrario. Es decir, nuestro entorno social es un factor determinante en el efecto general de la persona y su familia.
Por eso, desde la Fundación Autismo Diario se manda un mensaje a la sociedad, para que revoquen esta sentencia injusta que afecta a 50.000 niños y 500.000 adultos ¿Si les quitamos sus derechos, por qué no les quitamos también el Autismo? Ayuda a revocar esta sentencia. Ayúdanos a ayudar.
El uso de la Estimulación Magnética Transcraneal en el Autismo
Dr Manuel Casanova .
Estimulación Magnética Transcraneal, Investigación
•El circuito básico minicolumnar se distribuye de manera iterativa a lo largo de la corteza del cerebro. Estas unidades modulares varían grandemente en dimensión cuando se comparan diferentes partes del cerebro al igual que cerebros de diferentes especies. Sin embargo, la organización básica del microcircuito minicolumnar se mantiene de manera constante en todos los individuos. Este es el caso, ya que el perder la conformación minicolumnar significa perder la razón por la cual existe la corteza del cerebro humano, por ejemplo, procesa información.
•Nuestros resultados de investigación han demostrado que en el autismo las minicolumnas son más pequeñas de lo normal y que la mayor parte de la reducción se encuentra en su periferia o sea que la anormalidad reside dentro del espacio periférico de neuropila, que es el hogar de los elementos inhibitorios para la minicolumna. Es interesante observar que los cerebros de los individuos con autismo equiparan o sobrepasan en volumen al de los pacientes neurotípicos. Esto significa que una reducción en el tamaño de esta estructura se traduce en un número aumentado de minicolumnas. La paradoja es que a pesar de que el cerebro de una persona con autismo puede tener más minicolumnas, una cosa buena, las mismas parecen estar estructuradas de manera anormal.
•Al final, hemos seleccionado un área del cerebro llamada la corteza prefrontal dorsolateral (DLPC). Esta área del cerebro tiene el atributo de estar conectada con todo el resto del cerebro.
La idea es que al arreglar un área del cerebro se podría promover el bienestar
de otras regiones del mismo si las mismas están fuertemente interconectadas. En
esencia, contábamos con la plasticidad del cerebro para arreglarse el mismo. En
este sentido la EMT sirve para acelerar el proceso de curación (o neuroplasticidad) del propio
cerebro.
Efectos de la estimulación magnética transvertebral repetitiva sobre la espasticidad y la función motora gruesa en niños con parálisis cerebral tipo cuadriparesia espástica.
DR Luis
Carlos Núñez López. Neurólogo Pediatra, Centro Médico de Especialistas SOMES
•La EMTv-r excitatoria generó cambios fisiológicos temporales en la
medula y las vías corticoespinales. Los incipientes progresos motrices
voluntarios observados en estos pacientes, permiten suponer que probablemente
la vía motora monosináptica (neuronas piramidales gigantes de
la capa 5 del área motora primaria y motoneurona alfa espinal),se reestableció parcialmente, mediante el proceso de
reorganización funcional a través de cambios en la neurotransmisión,
crecimiento dendrítico, formación de nuevas sinapsis e incremento en la
actividad de vías paralelas a las lesionadas.
•Los estudios neurobiológicos sobre
los mecanismos de modulación cortical por estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMT-r), demuestran que
algunos de ellos actúan de forma inmediata por los cambios neuroquímicos en
aminoácidos, vasopresina, sistema catecolaminérgico y serotoninérgico, que pueden activar vías colaterales, y otros
de forma mediata (días, semanas) por inducción genética de genes precoces (c-fos) y del factor neurotrófico cerebral, que ocasionarían nuevos brotes axonales con desarrollo de nuevas sinapsis y
nuevas redes de trabajo neuronal (11-19).
•Se supone que la EM-r aplicada en la
médula espinal (parte del Sistema Nervioso Central) produce efectos
neurobiológicos similares a los observados por EMT-r en la corteza cerebral.
TEA Y EPILEPSIAS CLINICAS Y SUBCLINICAS :
Coincidencia en la Incidencia: Se ha documentado que la incidencia de epilepsia es másalta en personas con trastorno del espectro autista (TEA) en comparación con la pobla ción general. A su vez, la presencia de autismo también es más frecuente en individuos con epilepsia congénita.
Esta coexistencia sugiere una conexión subyacente, siendo lo más probable una anomalía estructural y/o funcional del cerebro.
Factores Genéticos:
Ambas condiciones, la epilepsia y el autismo, tienen una base genética. Diversos estudios genéticos han identificado mutaciones genéticas comunes en personas con epilepsia congénita y autismo. La compartición de ciertos factores genéticos puede explicar, al menos en parte, la asociación entre estos dos trastornos.
Impacto Neurobiológico Común:
Tanto la epilepsia como el autismo afectan el funcionamiento del sistema nervioso central. Las alteraciones neurobiológicas pueden estar interconectadas, y las convulsiones recurrentes pueden tener efectos adversos en el desarrollo cerebral y la función neuronal, lo que podría contribuir a la manifestación de características autistas.
La presencia simultánea de epilepsia congénita y autismo puede plantear desafíos en el diagnóstico y tratamiento. La necesidad de equilibrar los enfoques terapéuticos para ambas condiciones es esencial, y un equipo médico multidisciplinario puede ser crucial para abordar de manera efectiva los aspectos específicos de cada trastorno.Por lo que existe la necesidad de una comprensión integral para proporcionar un tratamientoefectivo. La investigación continua en este campo contribuirá a arrojar luz sobre losmecanismos subyacentes y a desarrollar enfoques terapéuticos más personalizados y específicos para aquellos que enfrentan ambos trastornos.
Un enfoque colaborativo entre neurólogos, psiquiatras y neurocientíficos es esencial para brindar la atención más completa y adecuada a estas poblaciones.
En conclusión, la epilepsia congénita es una condición neurológica compleja que a menudo coexiste con diversas comorbilidades.
Un enfoque holístico que abarque no solo el control de las convulsiones, sino también la atención a las comorbilidades asociadas es esencial para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
Solo a través de una perspectiva integradora podremos avanzar hacia una atención más efectiva y compasiva para aquellos afectados por la epilepsia congénita y sus comorbilidades.
La comorbilidad entre la epilepsia congénita y el autismo ha sido objeto de estudios abundantes, ya que se ha observado una mayor prevalencia de ambos trastornos en individuos diagnosticados inicialmente en cualquiera de ellos.
La relación entre la epilepsia y el autismo es compleja y multifacética, y aunque no todos los casos de epilepsia congénita están asociados con el autismo, existe evidencia de una conexión significativa.
Trastornos del Espectro Autista (TEA), Trastornos por Déficit de Atención
Hiperactividad (TDAH) y Desregulación Emocional (DE): enmascaramiento y
abordaje.
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y los Trastornos por Déficit de Atención
Hiperactividad (TDAH) son Trastornos del Neurodesarrollo (TN) que coexisten
frecuentemente y que tienen factores etiológicos, biológicos, clínicos en común. La
comorbilidad de ambos TN se asocia a un retraso en el diagnóstico de TEA o un
diagnóstico que nunca llegan a recibir y es frecuente el desarrollo de alteraciones
perceptivas, emocionales, cognitivas y conductuales relacionadas con la Desregulación
Emocional (DE). Cuando ambos TN no son diagnosticados en infancia, frecuentemente
reciben diagnósticos equivocados en edades más tardías, siendo el más frecuente el
Trastorno Limite de Personalidad (TLP).
Un estudio reciente poblacional en una extensa cohorte encontró una prevalencia : TEA
1,50%; TDAH 4,34% y TEA y TDAH ( 0,73%).
En la asociación del TEA y TDAH, por lo general los síntomas de autismo son sutiles
presentando menos desarrollo atípico en el lenguaje, o de su sociabilidad pero con más
conductas repetitivas y síntomas de TDAH muy marcados .
La DE incluye un concepto más amplio que el emocional, incluye la desregulación
cognitiva, es decir la desregulación de la función ejecutiva y el razonamiento dirigido a
un objetivo, la desregulación de la conducta que incluye la capacidad de monitorizar
el movimiento físico e inhibir impulsos y gratificaciones y la desregulación perceptiva
que incluye la capacidad de regular el nivel de estimulación sensorial.
La combinación TEA, TDAH y DE va asociado a múltiples problemáticas, es la
principal causa de consumo de psicotrópicos, ingresos hospitalarios, consultas en
urgencias y graves problemas emocionales y conductuales. Se asocia a rumiaciones
repetitivas negativas asociadas a situaciones traumáticas y a la alexitimia .
50% de los casos de adultas jóvenes con TEA podrían cumplir la mayoría de los
criterios clínicos de TP siendo el TLP uno de los más frecuentes. El 68% cumpliría
criterios para 1 o más diagnósticos de TP, el 40% para 2 o más y el 18% para 3 o más.
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Aproximadamente el 7-8% de los adultos con TEA no diagnosticados, habían recibido
un diagnóstico de TLP.
Comunes a ambos son la DE, conductas impulsivas, autolesiones, problemas en las
relaciones sociales
Suicidio es frecuente en los TP y ocurre en un 10% de los TLP. La mitad de los casos
que cometen suicidio en menores de 35 años, en estudios post-morten presentan un T.
de personalidad siendo el más frecuente el TLP. Se ha asociado la presencia de síntomas
significativos de autismo en cuestionarios en pacientes con TLP con alexitimia y
dificultades de empatía
Se debería incluir siempre un cribaje de TEA, TDAH, incluso de naturaleza subclínica,
en los adolescentes, adultos con inestabilidad emocional, DE, que presenten conductas
impulsivas, autolesiones, identificando la alexitimia, rumiaciones y traumas y,
identificando factores diferenciales con el TLP
Se han recomendado diferentes tipos de intervenciones :
1) Estrategias de modificación de conducta:
2) Intervenciones educativas:
3) Entrenamiento en habilidades organizativas y adaptarlas al autismo: apoyo
visual, actividades interactivas, enseñanza directa.
4) Un 50% de las personas con TEA Y TDAH presentan una respuesta positiva a
los estimulantes, definido como una reducción del 25% de los síntomas de
TDAH y una mejora de la impresión clínica, siendo menor que la respuesta del
70-90% obtenida en el TDAH sin TEA.
5) Es necesario también intervenir en el concepto del propio cuerpo, facilitando la
discriminación perceptiva, emocional y cognitiva.
6) La psicoeducación de padres y de los adolescentes y adultos con TEA es
esencial, favoreciendo la autoafirmación, autoestima y psicoeducación del
TND
7) Intervenciones dirigidas a la DE
La crisis del diagnóstico precoz del autismo: ahora, soluciones clínicamente validadas
Dr. Ami Klin
Marcus Autism Center at Children's Healthcare of Atlanta and Emory University School of
Medicine (Atlanta. USA)
Con el aumento de la aceptación comunitaria de la detección temprana del autismo basada en
la población, el principal obstáculo para aumentar el acceso al tratamiento temprano y a los
servicios de intervención es el acceso extremadamente limitado a un diagnóstico de alta
calidad, específicamente la escasez de médicos expertos. Los modelos de evaluación
diagnostica implementados por centros académicos de excelencia, que normalmente requieren
la inversión de 6 a 10 horas por parte de equipos multidisciplinarios especializados, no son una
solución viable para las vastas necesidades de las comunidades, lo que resulta en "odiseas
diagnósticas" y retrasos, a menudo de gran importancia, para los padres y varios años, para el
tratamiento, intervenciones y apoyos. Esta necesidad de salud pública ha sido el impulso para
una creciente investigación sobre herramientas basadas en biomarcadores que podrían hacer
que los procesos de diagnóstico y evaluación sean más eficientes y, de esta manera, más
accesibles. Esta presentación revisará los datos de validación clínica de una herramienta basada
en seguimiento ocular, llamada EarliPoint, que recientemente obtuvo la autorización para su
uso amplio por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). En
dos ensayos clínicos publicados recientemente en los que participaron más de 1.600 niños
pequeños, 3 cohortes independientes y 2 réplicas en ensayos multicéntricos en los EE. UU.,
EarliPoint demostró una altaprecisión en relación con el diagnóstico y la evaluación de medicos
expertos en niños de 16 a 30 meses. Aunque EarliPoint promete la perspectiva de una
herramienta estandarizada, objetiva, cuantitativa y rentable para aumentar el acceso al
diagnóstico temprano de alta calidad, la adopción a gran escala de esta herramienta requerirá
cambios en los modelos arraigados de atención de diagnóstico y una mayor defensa social en su
nombre de las necesidades de la comunidad en general, particularmente las necesidades de las
familias que tradicionalmente han sido desatendidas por un sistema de atención médica
inequitativo.